La causa exacta de la distonía no se entiende completamente. Sin embargo, independientemente de la categoría o tipo de distonía, se cree que los ganglios basales, la parte del cerebro que controla el movimiento, no funcionan correctamente o se han dañado. El diagnóstico generalmente lo realiza un neurólogo especialista en trastornos del movimiento. Un diagnóstico preciso requiere antecedentes completos de pacientes y familiares, así como exámenes físicos y neurológicos. Pueden ser necesarias pruebas genéticas adicionales de laboratorio y genéticas para hacer un diagnóstico.
Procedimiento de Estimulación Cerebral Profunda (DBS, por sus siglas en inglés)
El procedimiento DBS incluye un pequeño dispositivo médico que envía señales al cerebro. Las señales ayudan a controlar las funciones motoras que se ven afectadas por los síntomas del trastorno del movimiento, como temblor, lentitud y rigidez.
El médico colocará uno o dos cables aislados llamados eselectrodos dentro del cerebro. Los electrodos se conectan al estimulador (similar a un marcapasos), que generalmente se coloca debajo de la piel en el pecho. El dispositivo produce impulsos eléctricos leves que estimulan una región específica del cerebro. Esto puede ayudar a regular las señales en el cerebro, lo que resulta en una mejoría de los síntomas de distonía. Aunque el Procedimiento de Estimulación Cerebral Profunda (DBS, por sus siglas en inglés) no es una cura, puede ayudar a mejorar las experiencias cotidianas y la calidad de vida del paciente.
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