Displasia ventricular derecha arritmogénica

¿Qué es la displasia ventricular derecha arritmogénica (ARVD)?

La ARVD es un tipo específico de cardiomiopatía (una alteración o enfermedad del miocardio). Con la ARVD, el cuerpo reemplaza progresivamente el músculo del ventrículo derecho con tejido adiposo y fibroso. Puede alterar el sistema eléctrico del corazón y desencadenar en un paro cardíaco repentino (PCR). Esto también se denomina cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC).
Chelsey Cornwall
La causa de la ARVD es la mutación de uno de sus genes. Se han identificado mutaciones en siete genes en el 40% o 50% de los individuos con ARVD.2  (Estos genes incluyen DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2 y TMEM43.) La ARVD se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que si presenta ARVD, tiene un 50% de probabilidades de pasarle el trastorno genético a cada uno de sus hijos.

La imagen anterior muestra las características histológicas típicas de la ARVC/D. Pérdida continua de miocitos (puntos negros) con fibrosis temprana e infiltración de adipocitos (áreas blancas rodeadas de miocardio rosado). (Utilizado con autorización. Gentileza de Thiene et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 2:45 doi:10.1186/1750-1172-2-45.)

Se calcula que la ARVD afecta a una entre 5000 personas. La enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Si bien es una causa relativamente poco frecuente de muerte repentina por causa cardíaca, representa hasta un quinto de las muertes repentinas por causas cardíacas en personas de menos de 35 años de edad. La ARVD también está asociada al paro cardíaco repentino en los atletas.

Los síntomas de la ARVD incluyen:

  • Desmayos (síncope)
  • Mareos
  • Latidos acelerados o irregulares (arritmia)
  • Muerte repentina por causa cardíaca

Si presenta síntomas de ARVD, éstos generalmente aparecen entre los 20 y los 40 años de edad, aunque se pueden observar síntomas en todas las edades. La ARVD por lo general se diagnostica mediante exámenes como el ecocardiograma  para examinar la estructura del ventrículo derecho y evaluar cómo está funcionando.

Usted conoce su cuerpo lo suficientemente bien para saber cuándo siente algo extraño. Dado que los síntomas de la ARVD son similares a los de otras cardiopatías, debe consultar a su médico si experimenta alguno de estos síntomas.

¿Cómo se trata la ARVD?

No existe una cura para la ARVD. El tratamiento para la ARVD generalmente se centra en controlar las arritmias ventriculares y tratar la insuficiencia cardíaca. Los medicamentos pueden incluir betabloqueadores o fármacos antiarrítmicos, como sotalol o amiodarona. Es posible que algunos pacientes de alto riesgo requieran cirugía para la implantación de un desfibrilador. En algunos pacientes, se puede considerar un trasplante de corazón. 

Los pacientes con ARVD deben consultar a su médico acerca de la práctica de ejercicios o deportes.
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